Zespół Retta - Diagnostyka I Leczenie

Spisu treści:

Zespół Retta - Diagnostyka I Leczenie
Zespół Retta - Diagnostyka I Leczenie

Wideo: Zespół Retta - Diagnostyka I Leczenie

Wideo: Zespół Retta - Diagnostyka I Leczenie
Wideo: Zespół Retta 2024, Marzec
Anonim

Zespół Retta

Wiedeński lekarz Dr. Andreas Rett (1924–1997) po raz pierwszy opisał zespół w 1966 r., Który następnie nazwano jego imieniem. Zespół Retta (RTT) to rzadka choroba, która genetycznie prowadzi do zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. W klasycznej formie dotyczy to tylko dziewcząt. Te zazwyczaj oduczają się już nabytych umiejętności językowych i motorycznych oraz wykazują poważne upośledzenie funkcji poznawczych, stereotypy ruchowe i trudności w chodzie…

nawigacja

  • Kontynuuj czytanie
  • więcej na ten temat
  • Porady, pliki do pobrania i narzędzia
  • Przyczyna i oczywiście
  • ">Objawy
  • ">
  • diagnoza
  • terapia
  • Kogo mogę zapytać?
  • W jaki sposób zostaną pokryte koszty?
">

Przyczyna i oczywiście

Większość pacjentów ma zmiany genetyczne (mutacje) w genie MECP2 (białko wiążące metyl CpG 2). Jednak dokładne pochodzenie choroby i sposób, w jaki funkcjonują gen MECPs i białko MECP2 nie są jeszcze w pełni poznane. Gen MECP2 znajduje się na chromosomie X. Dziewczęta mają dwa chromosomy X, chłopcy jeden chromosom X i jeden Y. Dlatego noworodki płci męskiej są znacznie bardziej dotknięte chorobą lub często nie są zdolne do życia. Ryzyko powtórzenia się dla kolejnego rodzeństwa jest mniejsze niż 0,01 proc.

Przebieg i nasilenie choroby mogą być bardzo różne, a także odbiegać od objawów konwencjonalnych (atypowy zespół Retta). W pierwszym roku życia dziewczynki zwykle nie wykazują żadnych nieprawidłowości rozwojowych.

W fazach stagnacji i regresji następuje spowolnienie wzrostu mózgu i głowy. Umiejętności, których już się nauczyłeś, zostają zapomniane. W tej fazie zwykle stawia się diagnozę. Po tym następuje faza plateau trwająca latami, „względna stabilizacja”. Po tym następuje zwykle powoli postępujące pogorszenie funkcji motorycznych. Więcej informacji na temat kursu oraz szczegółowy opis etapów choroby można znaleźć na stronie głównej oraz w folderze Austriackiego Towarzystwa Zespołu Retta pod adresem www.rett-syndrom.at.

Objawy

Główne objawy, które mogą wskazywać na zespół Retta, to:

  • Drobne umiejętności motoryczne, których już się wyuczono, takie jak ukierunkowane chwytanie, nie są już możliwe.
  • Zamiast tego pojawiają się stereotypy ruchowe (powtarzające się ruchy rąk, takie jak „mycie rąk”, klaskanie lub gryzienie rąk).
  • Niektóre dziewczynki z RS nie uczą się swobodnie chodzić; dla wielu z wiekiem chodzenie staje się coraz trudniejsze.
  • Rozwój języka jest często opóźniony od samego początku, a już wyuczone wypowiedzi językowe są tracone. Często język jest całkowicie nieobecny.

Ponadto mogą wystąpić zaburzenia snu i oddychania, bruksizm, skolioza, zaburzenia krążenia dłoni / stóp oraz zaburzenia regulacji napięcia mięśniowego (hipotonia / zmniejszenie napięcia mięśniowego, spastyczność). Zwiększa się ryzyko zagrażającej życiu arytmii serca z tak zwanym wydłużeniem odstępu QT. Napady padaczkowe są częstym problemem u większości dziewcząt, zwłaszcza w pierwszych dwóch dekadach życia.

diagnoza

Drogą do rozpoznania zespołu Retta jest wspomniany wcześniej stopniowy przebieg z utratą już nabytych zdolności motorycznych i językowych oraz objawami choroby. Jeśli podejrzewa się zespół Retta, wykonuje się test genetyczny, który może to potwierdzić w ponad 90 procentach przypadków. W kilku przypadkach pomimo obszernych badań genetycznych nie ma zmiany, ale jeśli występują kryteria kliniczne, używa się terminu zespół Retta. MRI, EEG i badania metaboliczne nie wykazują żadnych specyficznych zmian, zwłaszcza we wczesnych stadiach. Niewiele innych zespołów genetycznych, takich jak zespół Pitta-Hopkinsa, może dać podobny obraz kliniczny.

terapia

Leczenie jest zorientowane na objawy po konsultacji z pediatrą. Nacisk kładziony jest na utrzymanie i poprawę funkcji motorycznych oraz promowanie komunikacji niewerbalnej (np. Mimika, gesty).

Środki terapeutyczne obejmują fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedię i muzykoterapię. Szczególną uwagę należy zwrócić na odpowiednie wsparcie przedszkolne i szkolne w kompetentnych instytucjach zaznajomionych z zaburzeniami rozwojowymi. Leczenie farmakologiczne jest konieczne w przypadku napadów padaczkowych i zaburzeń snu, a także wsparcie dietetyczne dla osób, które nie przybierają na wadze. Ważnym filarem opieki jest opieka ortopedyczna w zakresie nieprawidłowego ustawienia stawów i rozwoju skoliozy, w tym opcje chirurgiczne.

Należy zwrócić uwagę na odpowiednie wsparcie społeczne i psychologiczne dla rodzin, aby lepiej radzić sobie z sytuacją w życiu codziennym.

Kogo mogę zapytać?

Jeśli zauważysz nieprawidłowości rozwojowe lub którykolwiek z innych objawów opisanych u Twojego dziecka, nie wahaj się skonsultować się z pediatrą. Dalsze kroki diagnostyczne będzie inicjował za pośrednictwem specjalnego poradni neuropediatrycznej lub ambulatorium neurologii rozwojowej.

W jaki sposób zostaną pokryte koszty?

Wszystkie niezbędne i odpowiednie środki diagnostyczne i terapeutyczne przejmują ubezpieczyciele. W przypadku niektórych świadczeń (np. Pobyty stacjonarne, terapie w gabinecie prywatnym, środki pomocnicze i medyczne) - w zależności od ubezpieczyciela - opłacane są składki pacjentów. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz Koszty i udziały własne.

W przypadku leków wydawanych na „receptę gotówkową” należy opłacić receptę. W przypadku niektórych leków lub badań może być wymagana zgoda lekarza prowadzącego. W przypadku niektórych terapii niefarmakologicznych - w niektórych przypadkach tylko po osiągnięciu określonego poziomu - może być wymagana zgoda kasy chorych. Aby uzyskać informacje na temat odpowiednich przepisów, należy skontaktować się z ubezpieczycielem, który można znaleźć na stronie internetowej ubezpieczenia społecznego.

Dodatkowe informacje:

  • Zespół Retta (Orphanet)
  • Austriackie Towarzystwo Zespołu Retta

Zalecane: